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計畫摘要

1060924：亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫-精準醫療與學習型醫療照護系統之國際開發
建立台灣發展生技與醫療照護產業之基礎。產業發展 包含精準醫療之產品與服務開發及台灣基因體產業聯盟兩項目標，基礎架構 (infrastructure) 包含台灣數位化醫療基因資訊系統、罕見遺傳疾病之分子診斷與登錄系統，及三代出生世代研究之建立與維護三個目標。

1060924：亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫-建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療產業鏈
補助跨領域研發團隊，並與產業合作，透過精準醫療領域，整合台灣利基，範圍涉及不孕症、妊娠合併症、新生兒及早產兒照護等，促進精準醫療運用於婦幼健康之產業化及診斷預防等商品產出，實現精準醫療運用於促進婦幼健康。

1060924：亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫-精準醫療之資訊基礎建設
一、評估精準醫療旗艦計畫執行所需之計算資源與計算類型，推估分析計算中所產出之暫存檔案規模，設計與國網中心既有計算設備相容之高速計算儲存設備，並提出精準醫療旗艦計畫所需之高速儲存規劃報告書，並執行後續採購作業。

年度目標

運用精準醫療 (precision medicine, PM) 及學習型醫療照護系統 (learning health system, LHS) 之概念，建立台灣發展生技與醫療照護產業之基礎。產業發展 (industrial development) 包含精準醫療之產品與服務開發及台灣基因體產業聯盟兩項目標，基礎架構 (infrastructure) 包含台灣數位化醫療基因資訊系統、罕見遺傳疾病之分子診斷與登錄系統，及三代出生世代研究之建立與維護三個目標。預期將可以產出基因體分析服務 (genomic analysis services)、基因檢測套組 (genetic test panels)，以及健康照護傳遞系統 (healthcare delivery systems) 等三類可以長期經營並且持續開發的精準醫療商業模式。

重要執行成果

1060924-001：亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫-精準醫療與學習型醫療照護系統之國際開發
1.本計畫針對三代出生世代研究、罕見疾病診斷與登錄、數位化基因資訊系統等三個目標，聚焦於以發展遲緩與智能障礙及上泌尿道尿路上皮癌做為罕病及台灣特殊癌症之優先重點，並配合科技部生科司之計畫共同發展。截至107年8月31日，罕見疾病已經收案366例，並且完成220例全基因體WGS 定序（其中包含160例罕見疾病、60例DDID）；UTUC已經收案102例，並已完成10例全基因體WGS定序。
2.本計畫已結合AI大數據分析，並且引進國外核心技術，吸引創投資金，投入台灣之精準醫療產業，規劃進軍亞洲市場。臺灣人工智慧實驗室、臺大基因體暨蛋白體醫學研究所、亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫分別代表臺灣於AI人工智慧、精準醫療與基因體定序三大領域最具實力與影響力的團隊，已於107年7月11日共同簽署三方合作協議，決心要為臺灣開展世界級的智慧醫療研究，要在臺灣基因資料庫的基礎上，建立自主的基因分析模式，為臺灣基因相關疾病的精準治療提供解決方案。另，計畫主持人獲邀於107年8月31日之「竹科預防醫學論壇」推展基因體分析、基因檢測和健康照護服務系統、精準健檢等服務及理念，吸引大量新竹科學園區之企業經營者及產官學研各界人士參與、反應熱烈。透過此次活動促成科技與醫學的交流，提升竹科地區民眾對預防醫學的重視。

1060924-002：亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫-建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療產業鏈
1.107年度跨領域團隊計畫，已於107年5月16日辦理啟動及分享交流會議，透過計畫主持人簡報報告形式，說明計畫規劃及預計執行進度，並有學者專家一同提出問題及討論，將有助各計畫之成果產出，本會議並邀請亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫子計畫主持人出席，共同就總計畫之執行，進一步交流、分工及整合；107年6月28日配合本部「5+2產業創新計畫」生醫產業計畫工作督導會議，已請計畫主持人提供初期執行進度說明。
2.國網中心提供精準醫療人才培育「生物資訊教育訓練」課程 (107/7/30~107/8/10)，本分項計畫共計有10位計畫研究人員完成課程，並領有證書，將有助所參與計畫之執行及實驗數據之分析。
3.因應國內少子化趨勢、急迫性及政策需求，尤其孕婦年齡提高、及社會經濟壓力等因素，造成不孕症、早產、遺傳或先天異常等問題，透過精準醫療之研發及技術，有助於婦幼醫學相關疾病之早期偵測、預防及治療。

1060924-003：亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫-精準醫療之資訊基礎建設
根據基因體分析工作之特性，基礎設施需建置兩種不同特性的儲存裝置，以支援基因體序列分析:
1.具備份與權限控管功能且提供資料高速下載的「叢集式儲存系統」，已於106年完成建置，容量為2 PB，其目的在於儲存原始資料之用，並可提供檔案分享，讓相同計劃的人可以共享資料之用。
2.107年建置的「基因體序列分析計算用平行檔案儲存系統」提供了基因體序列分析時暫存資料使用，此項設備已完成建置，容量為1.7 PB，並與國網中心高速計算主機台灣杉對接，提供精準醫療旗艦計畫成員使用。